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中国科学院上海生命科学研究院徐书华畅谈精准医学风潮中的人类基因组学

来源:华中农业大学生命科学技术学院 作者:张佳萍 单文琪

3月29日晚19:30,第252期学术沙龙在图书馆一楼报告厅举行,中国科学院上海生命科学研究院徐书华为在场60余名师生带来了一场关于“精准医学风潮中的人类群体基因组学”的报告。现场座无虚席,气氛轻松活泼。

什么是精准医学?许淑华从精准医学的定义开始讲起,为我们揭开了精准医学的面纱。精准医疗是一种新兴的疾病治疗和预防方法,它考虑到每个人的基因环境和生活方式的个体差异。精准医学的核心在于对疾病细致的分类与对患者精确的诊断。在精准医学中,精准的诊断是精准预后和精准治疗的前提,而精准的分型是精准诊断的基础。在现代普遍的医疗中,对待相同或相似的病症,不同的患者往往会得到同样的医嘱。然而由于人体质上的差异,有些时候并不是所有患者都由很好的医疗效果,精准医学的出现就是为了更好的解决这个问题。精准医学的愿景在于在对疾病重新分类的基础上,对具有相同病因、共同发病机制的患者亚群实现精准的诊断、评估、预测、治疗和预防,辅助患者恢复健康,实现治疗效果最大化和副作用最小化。

在中医的诊疗中,医生会针对每个病人的身体状况给出不同的医治方法,这也是一种个性化的医疗方式。然而中医的治疗中存在着许多医生自身的主观因素,人类基因组测序的手段则为个性化医疗提供了科学依据。人类基因组测序计划在分子层面上促进了精准医学的发展。可以通过研究家族基因的突变来推断疾病的产生原因,从而将疾病在基因层面进行分类。同时,在完成个人的基因测序之后,也可以根据个体基因差异来为每个人制定不同的医疗方案,寻求一种高效优质的治疗方案。人类基因的不同与生活环境、地域都有不可分割的联系,徐书华以西藏高原地区的人对低氧的适应和亚非欧各洲人长相的差异为我们做出了具体说明。人类基因组计划由美国科学家年率先提出,随着测序成本的降低,各国也相继提出了“百万人基因组计划”、“十万人基因组计划”。现在基因测序的工作仍然面临着基因储存成本过高等困难。同时由于现代社会交通交流的便利,人口流动带来的全球基因融合和交流也为基因测序增添了无尽的可能。对于普通人来说精准医疗的成本仍然高昂,实现精准医疗进入寻常百姓家还有很长的路要走。

在提问环节,老师同学们对“主效位点旁边的基因如何验证?”、“精准医疗需要多久才能走进平民百姓?”、“计算的硬件和软件是如何实现的?”进行了提问。徐书华一一解答了大家的疑惑。活动的最后由学术沙龙负责人向徐书华赠送了纪念册。在大家的依依不舍中,本次学术沙龙圆满结束。

文字记者:张佳萍、单文琪

摄影记者:陈力豪

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